SALAH satu jenis kelainan darah yang cukup sering ditemui adalah
thalassemia. Ada sekitar 15 juta penduduk dunia yang mengalami gejala klinis
dan terdiagnosis thalassemia. Di Indonesia, jumlah pembawa gen thalassemia
sendiri cukup banyak, yakni 6-10 persen.
Thalassemia adalah penyakit
genetik ketika protein pada sel darah merah, yakni hemoglobin tidak berfungsi
dengan baik. Kondisi ini didapatkan seseorang dari orang tuanya. Bila sepasang
suami istri membawa gen sifat thalassemia, kemungkinan keturunan mereka
mengalami thalassemia adalah 25 persen, kemungkinan menjadi pembawa gen sifat
thalassemia 50 persen, dan bebas thalassemia 25persen.
Siapapun dapat mengalami
thalassemia, apabila ia memiliki faktor genetik. Namun, dari segi usia,
penderita thalassemia didominasi oleh anak usia 0-18 tahun.
Muncul tanpa disadari
Thalassemia umumnya muncul dalam
gejala yang bervariasi, bergantung pada derajat beratnya penyakit. Hal ini juga
yang membuatnya sering kali sulit dideteksi. Kendati demikian, beberapa gejala
dapat menjadi pertanda adanya kelainan darah ini, yaitu:
·
Gejala-gejala
anemia. Gangguan hemoglobin pada thalassemia membuat penderitanya akan
mengalami anemia. Karena itu, setiap pasien thalassemia umumnya akan mengalami
gejala anemia, seperti tampak pucat, dan mudah lelah. Bila derajat anemia cukup
berat, penderita akan mengalami sesak napas seperti pada kondisi gagal jantung.
·
Masalah
tumbuh kembang. Thalassemia dapat membuat anak mengalami penambahan berat
badan atau tinggi badan yang tidak sesuai dengan kurva pertumbuhan atau lebih
lambat dari seharusnya. Beriringan dengan hal tersebut, masalah perkembangan
juga dapat terjadi, seperti gangguan perkembangan motorik kasar dan kognitif.
·
Pubertas
terlambat. Kondisi anemia yang dialami penderita thalassemia membuat
pasokan darah dan oksigen ke berbagai organ akan berkurang. Salah satunya
adalah pituitari yang berperan memproduksi berbagai hormon termasuk hormon
seks. Itulah sebabnya, anak dengan thalassemia akan mengalami keterlambatan
pubertas. Tanda-tanda pubertas, seperti pertumbuhan payudara, pembesaran testis
(buah zakar), dan menstruasi, akan muncul lebih lambat.
·
Perut
membesar. Thalassemia akan membuat organ-organ dalam perut, seperti hati
dan limpa, bekerja lebih keras. Akibatnya, organ tersebut akan membesar
ditandai dengan perut yang membesar.
·
Gangguan
tulang. Sumsum tulang pada penderita thalassemia akan lebih renggang
dibanding sumsum tulang normal dan menyebabkan tulang rapuh dan mudah patah.
Meskipun gejala di atas mengarah
kepada kemungkinan thalassemia, diagnosis pasti penyakit ini didasarkan pada
pemeriksaan laboratorium. Yaitu, apusan darah tepi untuk melihat bentuk sel
darah merah, pemeriksaan elektroforesis hemoglobin, serta analisis DNA (materi
genetik sel). Pemeriksaan lainnya yang bisa menunjang diagnosis adalah
ultrasonografi (USG) perut untuk mendeteksi adanya pembesaran organ seperti
hati atau limpa.
Untuk penanganannya, thalassemia
diobati berdasarkan gejalanya. Pada kondisi anemia ringan, penderita akan
diberikan suplementasi/penambah zat besi yang dosisnya disesuaikan dengan
kondisi masing-masing pasien. Sementara, pada kondisi yang berat, misalnya
anemia dengan kadar hemoglobin kurang dari 7, umumnya akan dilakukan transfusi
darah.
Hingga saat ini, belum ditemukan
satu obat atau tindakan untuk benar-benar menyembuhkan thalassemia. Akan
tetapi, penelitian terus dilakukan dan teknologi terus dikembangkan untuk dapat
melakukan transplantasi sel induk (stem cell). Bila hal tersebut tercapai,
diharapkan penderita thalassemia tidak lagi bergantung kepada transfusi
sepanjang hidupnya.
Mengingat jumlah penderita
thalassemia yang terus meningkat, Anda perlu mengenali gejala-gejalanya seawal
mungkin. Dengan diagnosis yang cepat, penderita thalassemia bisa mendapat
penanganan yang tepat sesuai derajat penyakitnya. Mereka pun dapat terhindar
dari berbagai komplikasi berat. (klikdokter/kpc)