Peneliti Menemukan Gen Penyebab Kemandulan Pria

Para ilmuwan telah menemukan gen yang terkait dengan infertilitas pria. Penemuan ini diharapkan bisa menjelaskan 50 persen kasus yang tidak bisa dijelaskan.

Varian dari gen yang disebut SYCP2 bisa menjadi alasan mengapa beberapa pria berjuang agar pasangannya bisa hamil, menurut penulis penelitian yang diterbitkan dalam American Journal of Human Genetics.

Sejauh ini, para ilmuwan telah menemukan empat pria dengan masalah kesuburan.

Pada 1991, seorang pria berusia 28 tahun yang tidak bisa membuat pasangannya hamil selama dua tahun dan memiliki jumlah sperma yang sangat rendah dirujuk ke penulis penelitian.

Tim peneliti kemudian menilai kromosomnya, dan menemukan dia memiliki apa yang dikenal sebagai penyusunan ulang kromosom, di mana bagian-bagian kromosom mungkin hilang, digandakan, atau dipindahkan.

Ini tampaknya membuat gen SYCP2 20 kali lebih aktif.

Mengidentifikasi kelainan ini membuat para peneliti melihat bagaimana gen berperilaku di laboratorium menggunakan sel dan ragi.

Dengan memodelkan penataan ulang dalam ragi, mereka menemukan itu tampaknya memicu masalah terkait dengan produksi sperma yang rusak pada mamalia.

Selanjutnya, mereka melihat apakah laki-laki tidak subur memiliki varian gen ini, dan bekerja dengan para ilmuwan di Universitas Münster.

Dibandingkan dengan populasi umum, gangguan pada SYCP2 lebih umum pada mereka yang memiliki masalah kesuburan.

Rekan penulis Samantha Schilit, seorang ahli infertilitas yang tidak dapat dijelaskan di Harvard Medical School, mengatakan masalah kromosom pada pria infertil jarang ditindaklanjuti selain melaporkan risiko yang lebih tinggi untuk suatu masalah, yang bisa menyebabkan keguguran berulang.

Pekerjaan ini menunjukkan bahwa penataan ulang kromosom juga bisa mengganggu atau merusak gen yang penting dalam kesuburan,” kata Schilit, seperti dilansir laman MSN, Rabu (1/1).

Infertilitas adalah salah satu masalah paling umum di antara mereka yang berusia antara 20 hingga 45 tahun, yang memengaruhi antara 10 hingga 15 persen pasangan.

Bukti menunjukkan bahwa dokter tidak bisa mendiagnosis sumber masalah di antara 40 hingga 72 persen pria.

Di antara mereka, antara 30 hingga 50 persen kasus diperkirakan disebabkan oleh genetika, tulis para penulis.

Rekan penulis Cynthia Morton, ahli genetika medis di Rumah Sakit Brigham and Women’s, mengatakan studi ini memfokuskan minat mereka pada penyusunan ulang kromosom yang mendasari kemandulan yang tidak biasa, yaitu infertilitas dihasilkan dari embrio yang secara kromosom tidak seimbang dan bisa menyebabkan keguguran.

Morton, yang laboratoriumnya telah lama memiliki minat dalam penyusunan ulang struktural kromosom manusia yang mendasari gangguan klinis, mengatakan bahwa hal ini membawa penekanan pada fakta bahwa penyusunan ulang struktural dalam kromosom bisa berkontribusi pada ketidaksuburan dengan menghilangkan ekspresi gen dengan peran dalam gametogenesis, atau penciptaan sperma.

Lebih banyak pekerjaan yang perlu dilakukan untuk memvalidasi peran infertilitas pria SYCP2.

Ini akan diperkuat dengan menemukan lebih banyak laki-laki dengan varian genom di SYCP2. (fny/jpnn)

Para ilmuwan telah menemukan gen yang terkait dengan infertilitas pria. Penemuan ini diharapkan bisa menjelaskan 50 persen kasus yang tidak bisa dijelaskan.

Varian dari gen yang disebut SYCP2 bisa menjadi alasan mengapa beberapa pria berjuang agar pasangannya bisa hamil, menurut penulis penelitian yang diterbitkan dalam American Journal of Human Genetics.

Sejauh ini, para ilmuwan telah menemukan empat pria dengan masalah kesuburan.

Pada 1991, seorang pria berusia 28 tahun yang tidak bisa membuat pasangannya hamil selama dua tahun dan memiliki jumlah sperma yang sangat rendah dirujuk ke penulis penelitian.

Tim peneliti kemudian menilai kromosomnya, dan menemukan dia memiliki apa yang dikenal sebagai penyusunan ulang kromosom, di mana bagian-bagian kromosom mungkin hilang, digandakan, atau dipindahkan.

Ini tampaknya membuat gen SYCP2 20 kali lebih aktif.

Mengidentifikasi kelainan ini membuat para peneliti melihat bagaimana gen berperilaku di laboratorium menggunakan sel dan ragi.

Dengan memodelkan penataan ulang dalam ragi, mereka menemukan itu tampaknya memicu masalah terkait dengan produksi sperma yang rusak pada mamalia.

Selanjutnya, mereka melihat apakah laki-laki tidak subur memiliki varian gen ini, dan bekerja dengan para ilmuwan di Universitas Münster.

Dibandingkan dengan populasi umum, gangguan pada SYCP2 lebih umum pada mereka yang memiliki masalah kesuburan.

Rekan penulis Samantha Schilit, seorang ahli infertilitas yang tidak dapat dijelaskan di Harvard Medical School, mengatakan masalah kromosom pada pria infertil jarang ditindaklanjuti selain melaporkan risiko yang lebih tinggi untuk suatu masalah, yang bisa menyebabkan keguguran berulang.

Pekerjaan ini menunjukkan bahwa penataan ulang kromosom juga bisa mengganggu atau merusak gen yang penting dalam kesuburan,” kata Schilit, seperti dilansir laman MSN, Rabu (1/1).

Infertilitas adalah salah satu masalah paling umum di antara mereka yang berusia antara 20 hingga 45 tahun, yang memengaruhi antara 10 hingga 15 persen pasangan.

Bukti menunjukkan bahwa dokter tidak bisa mendiagnosis sumber masalah di antara 40 hingga 72 persen pria.

Di antara mereka, antara 30 hingga 50 persen kasus diperkirakan disebabkan oleh genetika, tulis para penulis.

Rekan penulis Cynthia Morton, ahli genetika medis di Rumah Sakit Brigham and Women’s, mengatakan studi ini memfokuskan minat mereka pada penyusunan ulang kromosom yang mendasari kemandulan yang tidak biasa, yaitu infertilitas dihasilkan dari embrio yang secara kromosom tidak seimbang dan bisa menyebabkan keguguran.

Morton, yang laboratoriumnya telah lama memiliki minat dalam penyusunan ulang struktural kromosom manusia yang mendasari gangguan klinis, mengatakan bahwa hal ini membawa penekanan pada fakta bahwa penyusunan ulang struktural dalam kromosom bisa berkontribusi pada ketidaksuburan dengan menghilangkan ekspresi gen dengan peran dalam gametogenesis, atau penciptaan sperma.

Lebih banyak pekerjaan yang perlu dilakukan untuk memvalidasi peran infertilitas pria SYCP2.

Ini akan diperkuat dengan menemukan lebih banyak laki-laki dengan varian genom di SYCP2. (fny/jpnn)