PROKALTENG.CO – Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) adalah kelainan genetik langka yang muncul sejak lahir, ditandai dengan perbedaan fisik, intelektual, dan perilaku. Anak-anak dengan CdLS umumnya memiliki berat badan lahir rendah, ukuran tubuh lebih kecil, dan lingkar kepala lebih kecil atau mikrosefali.
Namun, berkat kemajuan teknologi medis, kelainan genetik ini kini dapat didiagnosis lebih dini melalui pendekatan diagnostik molekuler dengan menggunakan data genomik. Genomik mencakup studi seluruh DNA dalam genom seseorang atau organisme, mempelajari ekspresi dan interaksi gen.
Kolaborasi antara Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia (YSCI) dan PT Asa Ren Global Nusantara, perusahaan kesehatan berbasis kecerdasan buatan dalam data kliniko-genomik, telah menghasilkan proyek whole genome sequencing (WGS) pertama di Indonesia untuk mendiagnosis CdLS sejak 2023.
“Amat penting untuk mengumpulkan data genetik dan klinis guna mengidentifikasi serta memahami CdLS lebih mendalam, karena banyak pasien sering salah didiagnosis sebagai autisme atau stunting,” ujar Sekretaris YSCI, Dian Kurniati.
Temuan dari WGS ini akan digabung dengan laporan 360 DNA dari PT Asa Ren dan dibagikan kepada semua peserta studi. Pasien diharapkan dapat menerima program pengobatan personal yang mencakup suplemen medis hingga perubahan gaya hidup, sesuai rekomendasi klinisi.
Selain itu, data dari sampel DNA dan informasi klinis ini akan membantu ilmuwan dan ahli genetika memahami CdLS lebih dalam, membuka peluang pengembangan alat diagnostik dan terapi untuk penyakit genetik langka.
“Kami berharap tes genomik ini dapat menguji lebih banyak anak ke depannya, terutama pasien CdLS yang sulit dijangkau di seluruh Indonesia, termasuk di luar Pulau Jawa,” tambah Dian.
Terobosan ini juga mendapat apresiasi dari pemerintah. Staf Khusus Deputi V Presiden Bidang Isu Politik, Hukum, Pertahanan, Keamanan, dan HAM Strategis, Sunarman Sukamto, menegaskan pentingnya memasukkan teknologi ini dalam skema layanan kesehatan nasional.
CEO Asa Ren, Aloysius Liang, menyambut baik kolaborasi ini, menekankan pentingnya penelitian berkelanjutan untuk mempercepat penemuan obat dan menyesuaikan perawatan yang dipersonalisasi. “Pencapaian ini menandai kemajuan penting bagi komunitas CdLS dan bidang diagnostik pada umumnya,” tutupnya. (JawaPos.com)