Talasemia.
Bagi orang awam, penyakit itu terdengar langka dan menakutkan. Harapan hidupnya
tipis. Padahal, banyak penderita talasemia yang mencapai usia lanjut dan masih
bisa berkegiatan layaknya orang biasa.
TALASEMIA
merupakan kondisi kelainan genetik yang memengaruhi produksi globin alias rantai
protein รขโฌโyang terdiri atas rantai polipeptida alfa dan betaรขโฌโ pembentuk sel
darah merah. Kadar globin pasien talasemia rendah, bahkan tidak ada.
รขโฌยAkibatnya,
sel darah merah atau hemoglobin (Hb) mudah pecah dan timbul anemia,รขโฌย ungkap dr
Putu Niken Ayu Amrita SpPD-KHOM.
Kondisi
Hb yang rendah membuat sel darah merah tidak mampu mengangkut oksigen ke
seluruh tubuh. Di sisi lain, usia sel darah merah jadi lebih singkat. รขโฌยKarena
itu, pasien talasemia sedang hingga berat perlu transfusi seumur hidup untuk meningkatkan
sel darah merah,รขโฌย jelas Niken.
Namun,
transfusi pun tidak cukup. Harus ada terapi obat. Transfusi membuat kadar zat
besi, salah satu komponen sel darah merah, meningkat. Ketika menumpuk, zat itu
tidak mampu dibuang tubuh. Akibatnya, terjadi gangguan organ dan hormon.
รขโฌยDokter biasanya akan meresepkan obat kelasi (pengikat) besi untuk membuang
kelebihan zat besi,รขโฌย paparnya.
Angka
kejadian talasemia relatif tinggi, terutama di area รขโฌยsabuk talasemiaรขโฌย yang
tersebar mulai Mediterania, Timur Tengah, sampai Asia Tenggara. รขโฌยKarena lokasi
kita berada di รขโฌโขsabuk talasemiaรขโฌโข, angka kejadiannya tinggi. Jumlah carrier
(pembawa sifat Talasemia, Red) juga tinggi,รขโฌย ujar Niken.
Di
tanah air, persentase carrier talasemia adalah 3,8 persen dari jumlah penduduk.
Mengutip data Yayasan Thalassemia Indonesia, angka kejadian terus naik setiap
tahun. Sepanjang 2012รขโฌโ2018, kenaikan kasus mencapai 78,9 persen.
Staf
medis fungsional Departemen Ilmu Penyakit Dalam FK Universitas Airlangga-RSUD
dr Soetomo itu menjelaskan, gejala talasemia beragam. Berdasar derajat berat
sampai ringannya penyakit, ada tiga kategori. Mulai yang paling ringan
(talasemia minor atau trait) hingga talasemia mayor yang menampakkan gejala
sejak bayi.
Meski
begitu, penderita talasemia tidak perlu putus asa. Sebab, dengan menjalani
pengobatan rutin dan pola hidup yang sehat, mereka tetap bisa beraktivitas
seperti biasa. รขโฌยBerdasar pengalaman saya, beberapa tahun terakhir banyak pasien
yang mencapai usia 50รขโฌโ60 tahun. Kualitas hidupnya juga baik,รขโฌย tegas Niken.
Pada
pasien bayi dan anak-anak, penanganan tepat juga dapat mencegah keterlambatan
tumbuh kembang.
SERBA-SERBI
TALASEMIA BAGAIMANA MENGECEKNYA?
DIAGNOSIS
talasemia ditegakkan lewat tes darah lengkap dan elektroforesis Hb. Skrining
biasanya dilakukan saat premarital checkup alias checkup sebelum pernikahan.
Jadi, pasangan bisa mengetahui kans anak mereka mengalami talasemia dan langkah
tepat menanganinya kelak.
KETAHUI
DERAJAT KEPARAHAN TALASEMIA
Talasemia
Minor atau Trait
Pasien
memiliki kadar Hb sedikit di bawah normal. Secara umum, tidak tampak gejala dan
perubahan fisik.
Tidak
membutuhkan transfusi.
Bisa
menurunkan talasemia jika pasangan juga diketahui memiliki talasemia minor.
Talasemia
Intermediate
Diagnosis
talasemia biasanya baru diketahui di luar usia anak-anak.
Kadar
Hb di bawah rata-rata normal.
Tidak
membutuhkan transfusi rutin. Namun, di beberapa kasus, pasien perlu terapi obat
untuk mencegah komplikasi.
Talasemia
Mayor
Gejala
tampak sejak bayi. Misalnya, pucat, lemah dan lesu, serta sering sakit.
Membutuhkan
transfusi darah seumur hidup dengan frekuensi setiap 2รขโฌโ4 minggu.
Wajib
mengonsumsi obat kelasi besi secara teratur dan di bawah pengawasan dokter.
SALAH
KAPRAH TENTANG TALASEMIA
Pasien
tidak boleh berolahraga: Salah. Pasien tetap diperbolehkan melakukan olahraga
dengan intensitas ringan hingga sedang. Namun, bila memiliki penyakit penyerta
seperti gangguan jantung, sebaiknya pasien lebih dulu berkonsultasi dengan
dokter.
Pasien
wajib mengonsumsi suplemen: Salah. Suplemen zat besi maupun mikronutrien
lainnya boleh diberikan setelah konsultasi dokter.
Pasien
memiliki pantangan makanan: Salah. Ada pantangan makanan penuh jika pasien
alergi terhadap bahan tersebut. Pasien biasanya mendapatkan panduan pola makan
dari ahli gizi untuk mencukupi kebutuhan harian.
GEJALA
UMUM
Mudah
lelah dan letih
Pucat
Pada
anak-anak, pertumbuhan lebih lambat daripada sebayanya
Anemia
Perut
membuncit
Kelebihan
zat besi (diketahui dari tes darah lengkap)
Pembengkakan
tidak wajar
Struktur
tulang abnormal, terutama di area wajah dan tengkorak